Enfermedades raquimedulares congénitas en Teletón Santiago: factores demográficos, sociales, clínicos y funcionales asociados / Congenital spine pathologies in Teleton Santiago: associated demographic factors, social, clinical and functional

Introduction: In our country there is no information on factors related to independence and participation in children with congenital spine pathology. Objective: To describe the demographic, clinical, social and functional characteristics of patients aged 2 to 18 years with neural tube defects, explore the association between age and neurological level and compare with international literature. Materials and Methods: This is a retrospective descriptive study were we review the clinical protocolized evaluation forms from the Integral Spine Polyclinic of Teletón Santiago Institute, from children seen between March 2008 and March 2009. 255 individuals with chronic spine pathology met the inclusion criteria. The data was processed using SPSS version 17.0. Association tests were applied between variables based on a x2 distribution with p < 0.05. Results: Of the 255 patients studied, 92 percent of the patients had myelomeningocele, 50 percent of them with a thoracic level; 58 percent were women; 49 percent were in the group of 8-13 years; 82.4 percent attended school. Thirty three percent of them were obese; 89 percent used intermittent bladder catheterization and 77 percent achieve regular bowel movements; 60-80 percent were independent in feeding and minor hygiene, but less than 40 percent were independent in dressing, bathing and transfers; 62 percent used a wheelchair, 50 percent did not leave their home alone and 30.6 percent did not have any participation in household tasks. Conclusion: Demographic profile similar to patients with the same disease and age in other countries, high neurological level prevalence, obesity tendency in the group from 2-7 years, poor independence in more complex daily life activities and social participation.

Introducción: En el país se carece de información sobre factores relacionados con independencia, participación en el hogar y comunidad, en niños con patología raquimedular congénita. Objetivo: Describir las características demográficas, clínicas funcionales y sociales de pacientes entre 2 y 18 años con mielodisplasia y explorar asociación con edad y nivel neurológico. Materiales y Método: Estudio descriptivo transversal, mediante revisión de formularios de evaluación clínica protocolizados del Policlínico Integral Raquimedular de Instituto Teletón Chile, de niños atendidos entre marzo 2008 y marzo 2009. Doscientos cincuenta y cinco individuos con patología raquimedular cumplieron con requisitos de inclusión. Los datos se procesaron con SPSS versión 17.0. Se aplicaron pruebas de asociación entre variables basado en distribución X2 con p < 0,05. Resultados: De los 255 pacientes estudiados, 92 por ciento eran portadores de mielomeningocele siendo el 50 por ciento clasificados en nivel torácico; 58 por ciento fueron mujeres; 49 por ciento en el grupo de 8-13 años, el 82,4 por ciento asistía al colegio. El 33 por ciento era obeso; 89 por ciento usaba cateterización intermitente y 77 por ciento tenía ritmo intestinal normal; 60-80 por ciento eran independientes en alimentación e higiene menor, pero menos del 40 por ciento eran independientes en vestuario, baño y transferencias, el 62 por ciento usaba silla de ruedas, el 50 por ciento no salía sólo de su casa y el 30,6 por ciento no tenía tareas en el hogar. Conclusión: Perfil demográfico similar a pacientes con igual patología y edad en otros países; nivel neurológico alto, mayor a lo habitual; la independencia en actividades diarias y participación en el hogar y comunidad, fueron bajas en esta población.

Diastematomielia: reporte de caso clínico / Diastematomyelia: case report

La diastematomielia se observa entre el 5 y el 10 por ciento de la población, es tres veces más frecuente en el sexo femenino y se presenta en cualquier período de la vida, entre los 10 y 76 años. Puede cursar de manera asintomática y ser descubierta de manera incidental, se manifiesta generalmente igual al resto de los estados disráficos ocultos, con alteraciones cutáneas, anomalías óseas y trastornos neurológicos, su diagnóstico es básicamente radiológico. Presentamos a un paciente, masculino, blanco, diestro, de 18 años de edad, sin antecedentes patológicos, que al ser examinado por vagas molestias lumbares encontramos una asimetría en el grosor de los muslos y las piernas, así como en el tamaño de los pies, el examen neurológico fue negativo, el RX simple de columna dorsal y lumbar, la tomografía computarizada y la Imagen por resonancia magnética fueron definitivos para el diagnóstico, los estudios neurofisiológicos mostraron unos potenciales evocados somatosensoriales sin alteraciones y una electromiografía con signos irritativos dependiente de las raíces motoras L4, L5 y S1. Optamos por el tratamiento conservador y en la actualidad el paciente se encuentra asintomático, no obstante se mantiene bajo atención clínica en nuestra consulta.

Defectos del tubo neural: estado actual / Neural tube defects: current status

Las malformaciones congénitas constituyen la segunda causa de mortalidad infantil en nuestro medio, lo cual significa que nuestro comportamiento en términos de salud pública, es muy similar a los países desarrollados. Hay malformaciones de alto costo médico social en las cuales afortunadamente se puede intervenir eficazmente con medidas de prevención primaria o secundaria. Los defectos del tubo neural son una de ellas y en el mundo curiosamente, no son muchos los países que lo hacen. Afortunadamente, Chile ha tenido una actitud pionera en América con la implementación de un programa de fortificación de harinas que ha significado una disminución cercana al 50 por ciento en las tasas de frecuencia de la enfermedad. Los mecanismos bioquímicos exactos de la prevención no están claramente descritos, pero un papel importante juega el ácido fólico en la síntesis del ADN y en el metabolismo de la metionina/homocisteina, vías metabólicas claves del neuro desarrollo inicial. Lo más importante sin embargo, es que la prevención actúa sólo para aquellos casos típicamente dependientes de la neurulacion primaria y no para todos los defectos cráneo encefálicos.

Congenital anomalies are the second cause of infant mortality in Chile, which is similar to the findings in developed countries. The medical-social burden of some of these malformations is high, but some of them are able to undergo primary or secondary prevention. Neural tube defects are among them and unfortunately, a. global prevention is not the rule. Chile has been one of the pioneer countries with supplementation of folic acid fortification, which has resulted in a reduction in the prevalence of open neural tube defects in about 50 percent. The exact mechanisms involved in the prevention of open neural tube defects are not clear, but an important role has been ascribed to folic acid in the synthesis of DNA and metabolism of metionin-homocistein, key pathways for the early development of the neural tube. An important point is that fortification with folic acid only works in those defects associated with the primary neurulation and not to all cranio-encephalic defects.

Los virus herpes linfotrópicos humanos: epstein-Barr (VEB), 6 y 7 (HHV-6 y HHV-7) en la patogenia de enfermedades mielodisplásicas (SMD) y mieloproliferativas (SMP) / Lymphotropic human herpesviruses: epstein-Barr (EBV), 6 y 7 (HHV-6 and HHV-7) in the pathogenia of myelodysplastic (MDS) and mieloproliferative diseases (MPS)

Con base en alteraciones mielodisplásicas y mieloproliferativas observadas en pacientes con enfermedades linfoproliferativas asociadas a virus herpes linfotrópicos humanos, se realizaron estudios de escrutinio para demostrar eventualmente la reactivación de éstos y su posible implicación en la patogenia y curso de síndrome mielodisplásico (SMD) y de síndrome mieloproliferativo (SMP). Se investigaron 74 biopsias de médula ósea y sueros de pacientes con SMD y 49 biopsias de médula ósea y 36 sueros de pacientes con leucemia mieloide crónica (LMC), a 13 casos de México no se les realizó serología. El diagnóstico y clasificación se hizo según los criterios del Grupo Franco-Americano-Británico (FAB). Se realizaron pruebas séricas de anticuerpos contra antígeno de la cápsula viral (VCA) y antígeno temprano (EA) del VEB con las técnicas de ELISA y de inmunofluorescencia y de HHV-6 y HHV-7 mediante inmunofluorescencia. La inmunohistología se realizó con la técnica de APAAP (fosfatasa alcalina-antifosfatasa alcalina) para expresión antigénica de los 3 virus y por anticuerpos monoclonales. Se determinó proliferación celular con APAAP y con anticuerpo monoclonal contra el antígeno nuclear de proliferación celular (PCNA). Se encontraron títulos de IgG anti-VEB-EA en 62 por ciento de los casos con SMD y en 33 por ciento con LMC, títulos de IgG HHV-6 elevados en 19 por ciento de los casos con SMD y en 9.3 por ciento de LMC y los de HHV-7 elevados en el 37.8 por ciento y 13.9 por ciento, respectivamente. Los títulos de IgM fueron negativos para los tres virus. La expresión de antígeno en la médula ósea fue positiva en el 76 por ciento de SMD a VEB-EA, 48.6 por ciento a HHV-6 p41 y 37.8 por ciento a HHV-7. Los casos de LMC expresaron VEB-EA en el 77 por ciento, HHV-6 en el 54.5 por ciento y HHV-7 en el 21.8 por ciento.

Vejiga neurogénica secundaria a mielodisplasia: experiencia con 121 casos / Neurogenic bladder secondary to myelodysplasia: experience with 121 cases

Se presenta la experiencia obtenida entre 1989 y 1992 con 121 pacientes perteneciente a la clínica de espina bífida que experimentaban vejiga neurogénica. De esta serie, 43 pacientes pertenecían al grupo de bajo riesgo y 78 al de alto riesgo. Se encontraron diferencias estadísticamente significativas entre ambos grupos en lo que respecta a valores de creatinina, resultados de urocultivos y repercusión sobre la parte alta del aparato urinario. Se analizó especificamente en el grupo de alto riesgo el tratamiento en cada uno de ellos, y se encontró que 59 se conservaban bajo tratamiento conservador a base de cateterismo intemitente y anticolinérgicos, en seis se había efectuado vesicostomía y en 12 había ocurrido fracaso del tratamiento conservador, con una capacidad vesical menor de 50 por ciento, presiones vesicales superiores a 50 ml de agua y ureterohidonefrosis con reflujo o sin éste. Se revisaron los aspectos epidemiológicos en cada uno de los miembros del grupo, y se encontró que ocho de estos 12 pacientes presentaban reflujo vesicoureteral, cinco en forma bilateral y tres unilateral que requirieron una operación contra el reflujo. La enterocistoplastia efectuada en tres pacientes con íleon, y en los nuevos restantes con colon sigmoideo, transformó las vejigas de alta presión en órganos de baja presión; el vaciamiento se efectuó mediante cateterismo limpio intermitente. Diez de los 12 pacientes no experimentaron repercuciones en las vías urinarias superiores y se conservaban secos durante más de tres horas después del cateterismo. Solamente en sos pacientes persistió la incontinencia, por lo que requerirán instalación de esfínter artificial u otro procedimiento de continencia. En este estudio se pone de manifiesto la necesidad de establecer diagnóstico temprano y tratamiento oportuno que permita a estos pacientes tener una calidad de vida aceptable, a la vez que disminuye la morbimortalidad que ocasiona este trastorno

Prevención de defectos de cierre del tubo neural: a propósito de un caso de iniencefalia / Prevention of nerval tube defects: in purpose of an iniencephaly case

Se presenta un RN portador de una malformación del sistema nervioso central poco frecuente, la iniencefalia, consistente en ausencia de la porción escamosa del hueso occipital, retroflexión cérvico-torácica acentuada y raquisquisis alta, asociado a otras malformaciones. Fallece a la media hora, fundamentalmente por insuficiencia respiratoria global derivada de su hipoplasia pulmonar comprobada en anatomía patológica. La incidencia en el Hospital Clínico de la Universidad de Chile es de 1 en 40.000 RNV. Se revisa la prevención de los defectos del tubo neural con el ácido fólico en la dieta de la mujer próxima a embarazarse